36岁的罗女士刚刚生下二胎，偶然发现自己定期观察的“甲状腺结节”突然变大，于是就到医院做了检查。
经过医生检查，她被确认为患上了甲状腺未分化癌——一种甲状腺癌中危险性极高、预后较差的疾病。
于是罗女士住院接受了治疗，在这期间，她想起了一件非常“巧合”的事情：自己家族中有多人都患上了癌症。
比如她奶奶就因为癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑均被确诊为乳腺癌，一叔叔有肝癌，还有身患肺癌的堂兄和堂弟。
一个家族中已有8人患上癌症，而且患病时都很年轻，怎么看都不是巧合。
为了弄清原因，罗女士找到了浙江省肿瘤医院的专家团队，经过对家族18人的基因检测，再通过分子病理检测和和解读，专家团队确认罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征。
据专家介绍，遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)，发病年龄比较小，通常在50岁以前或者更年轻时发生。
如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者，就要引起注意，可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测，不过也不用特别恐慌，早发现、早预防、早治疗，才是科学的手段。
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2024-07-19
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