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家族多人患癌,遗传基因检测揭开谜团

发布时间: 2022-08-15 13:19

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36岁的罗女士刚刚生下二胎,偶然发现自己定期观察的“甲状腺结节”突然变大,于是就到医院做了检查。

经过医生检查,她被确认为患上了甲状腺未分化癌——一种甲状腺癌中危险性极高、预后较差的疾病。

于是罗女士住院接受了治疗,在这期间,她想起了一件非常“巧合”的事情:自己家族中有多人都患上了癌症。

比如她奶奶就因为癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑均被确诊为乳腺癌,一叔叔有肝癌,还有身患肺癌的堂兄和堂弟。

家族多人患癌,遗传基因检测揭开谜团

一个家族中已有8人患上癌症,而且患病时都很年轻,怎么看都不是巧合。

为了弄清原因,罗女士找到了浙江省肿瘤医院的专家团队,经过对家族18人的基因检测,再通过分子病理检测和和解读,专家团队确认罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征。

据专家介绍,遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征),发病年龄比较小,通常在50岁以前或者更年轻时发生。

如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者,就要引起注意,可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测,不过也不用特别恐慌,早发现、早预防、早治疗,才是科学的手段。

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