国家卫健委官网了解到，对十三届全国人大五次会议第4651号《关于设立中国儿童罕见病关爱日的建议》，经商国家发展改革委、中国残联和全国妇联，国家卫健委近日答复称，考虑到已有国际罕见病日、残疾预防日、预防出生缺陷日等多个时间节点开展儿童罕见病科普宣传活动，不宜再新设“中国儿童罕见病关爱日”。
近年来，国家卫健委会同相关部门不断完善政策措施、推进儿童罕见病防治，保障儿童健康。
国家卫健委介绍，2021年，在“十四五”国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”中，部署了5个罕见病相关研究方向。同时，在“重大新药创制”科技重大专项中，对血友病、肌萎缩侧索硬化症等《中国第一批罕见病目录》中罕见病用药研发进行了相应的支持，共立项课题19项。
关于将每年6月2日设立为“中国儿童罕见病关爱日”，开展儿童罕见病科普宣传活动，国家卫健委答复称，近年来，国家卫健委、中国残联、全国妇联等部门通过多种形式，在国际罕见病日、残疾预防日、预防出生缺陷日等重要时间节点，发布儿童罕见病防治相关信息，开发科学育儿指导视频等，增进社会公众对儿童罕见病防治的认知，营造了全社会关心和支持儿童罕见病防治的良好氛围。
关于增加罕见病孕前检查和产前筛查项目，国家卫健委答复称，考虑成本效益、技术可行性等因素，国家卫健委按照相关规范和指南，指导各地在婚前保健、孕前保健服务中针对有遗传病家族史、曾生育遗传代谢病患儿等高风险人群加强健康教育、咨询指导和跟踪随访、引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力降低生育罕见病的发生风险。
关于下一步的工作目标和计划，国家卫健委表示，将积极会同有关部门，结合重要节点，进一步聚焦于儿童罕见病群体，加强儿童罕见病科普宣传。结合国际国内研究和工作进展，适时召开专题研讨会，围绕儿童罕见病诊断和防治、罕见病患儿资助、罕见病科研项目支持、罕见病药物研发等工作进行深入经验分享和问题讨论。提高儿童罕见病诊疗能力，推动在儿童罕见病防诊治方面的研究任务部署与新药专项的接续实施，进一步保障儿童罕见病患者健康权益。
