什么是地中海贫血?地中海贫血可以治愈吗?

贫血相信每个人都听说过，而对于地中海贫血你清楚吗?据两广地区地贫防控项目基线调查数据显示，两广户籍人口中地贫基因携带率约16.8%~

1、什么是地中海贫血?

海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。

重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费用至少10万元，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来沉重的负担。

因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

2、地贫与一般贫血有什么区别?

贫血有很多种类，最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈，而地中海贫是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

3、什么是地贫基因携带者?

地贫是一种隐性基因遗传病，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称之为地贫基因携带者。

4、地中海贫血症状有哪些?

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度。

轻度地贫患者没有明显症状，不需要治疗;

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，服用一些药物会出现急性溶血，甚至有生命危险;

重度α地贫胎儿在孕晚期会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。

存活下来的重度β地贫患者一般3-6个月后出现逐渐加重的贫血，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

5、地贫可以治愈吗?

目前还没有根治的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者，而且治疗费用非常昂贵。

因此防止重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗。

6、什么是地贫的筛查?

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。

若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

7、我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗?

地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。

因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

8、为什么我结果正常，我丈夫还要筛查?

若妻子是静止型α地贫，丈夫是轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育中度地贫的患儿。

但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。

9、夫妇双方都是基因携带者，可以生育吗?

地贫分为α和β成两种类型，父母携带基因状况不同则会对宝宝产生不同的影响。

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿;

如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿。

所以在怀孕后需要进行产前诊断。确定为重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

10、地中海贫血如何干预方案

1、一般治疗

注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素B12：由于地贫患者造血过度旺盛，适当补充叶酸和维生素B12可以预防巨幼红细胞性贫血。

由于地贫患者免疫力下降，而合成叶酸代谢过程中产生的未代谢叶酸(UMFA)会降低自然杀伤细胞(NK细胞)活力，降低免疫力，因此在叶酸选择上，建议使用活性叶酸代替合成叶酸。

地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。

2、其他治疗

红细胞输注是治疗本病的主要措施;另外还有铁螯合剂去铁疗法;血红蛋白H病和中间型β地贫可行脾切除;造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。