4岁男童患罕见病体重仅有8.8斤 脊髓性肌肉萎缩症能治好吗?

近日，山东潍坊，然然在4个月大的时候被查出患上脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，四年时间里父母带他到处求医，花费73万元。这个病有一种特效药(诺西那生钠)可以很大程度改善病情，由于当时特效药还非常昂贵，然然一两岁的时候没能及时用上药导致身体器官逐渐退化，现在4岁的然然体重仅有8.8斤，医生说需要住院治疗并且持续使用特效药才能改善然然的病情，但即便现在特效药降价了，对于一个负债累累的家庭来说，依然用不起特效药。

脊髓性肌肉萎缩症能治好吗?

脊髓性肌肉萎缩一般是不能治好的。脊髓性肌肉萎缩是由于基因改变引起的疾病，目前患有该病主要以改善症状为主，可以采取支持治疗、药物治疗、手术治疗的方法缓解症状。

1、支持治疗。通过无创经鼻通气代替气管造口术，可以提高1型脊髓性肌萎缩婴儿患者的生存质量，也可以通过机械性吸-呼技术设备达到清除分泌物，改善呼吸的作用。

2、药物治疗。患有脊髓性肌肉萎缩后，可以在医生的指导下使用诺西那生钠进行治疗。

3、手术治疗。症状严重时，比如患者有出现反常呼吸或者吮吸及吞咽反射弱时，可以通过胃造瘘术维持合理的营养，以及降低误吸风险。也可以通过脊柱支架手术，可以延缓肌无力引起的进行性脊柱侧凸进展。

脊髓性肌肉萎缩症是什么原因导致的?

脊髓性肌肉萎缩症一般是由基因突变引起的。

这种疾病大多是因为脊髓前角的运动神经元出现病变，而导致肌肉出现无力及肌肉萎缩等症状的。并且由于是基因病变，这种疾病可以通过染色体以隐形方式遗传给后代。在临床上可以将其分成婴儿型、中间型和少年型等，其共同特点是脊髓墙前角细胞变性，表现为肌肉萎缩无力及机体变形，还会影响到内脏得功能。