2023金域医学学术委员会年会在广州举行。中国工程院院士钟南山在会上表示，罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时，还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。
“企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。”钟南山说。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病。尽管罕见病影响的只是少数群体，但数据表明，罕见病并不罕见，目前全球患者有约3亿人。然而，只有不到一成的罕见病患者能得到有效治疗，他们的经历需要社会各界的关注。
而今，不断革新的检测技术，正在一步步破解罕见病诊断困难的难题。与此同时，政府、医疗机构、科研院所、企业等协同创新，合力推动罕见病防治取得跨越式发展。
复旦大学附属妇产科医院教授黄荷凤提到，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES(全外显子组测序)和WGS(全基因组测序)两种基因测序技术是很好的检测方法。
北京协和医院院长张抒扬表示：“罕见病领域科学问题的攻关，要依托诊疗研体系建设，不仅仅在医院，也在企业和科研院所。”
钟南山以呼吸系统罕见病协作组的工作开展为例，展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。
据介绍，过去一年，协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院以及金域医学等多方力量，形成全国性合力，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。
