肺淋巴管肌瘤病的诊断需结合影像学检查、病理活检、肺功能测试、血液检测及临床症状综合判断。
胸部高分辨率CT是首选方法，典型表现为双肺弥漫性薄壁囊性病变，囊壁厚度均匀。增强CT可观察淋巴管异常扩张。MRI对评估纵隔和胸导管病变有辅助价值，但灵敏度低于CT。
通过胸腔镜或开胸肺活检获取组织标本，病理特征为淋巴管周围平滑肌细胞异常增生。免疫组化检测HMB-45阳性可确诊。经支气管镜肺活检因取样局限，阳性率约50%。
典型表现为阻塞性通气功能障碍和弥散能力下降。一氧化碳弥散量DLCO常低于60%预计值。动脉血气分析可发现低氧血症，运动后血氧饱和度下降明显。
血管内皮生长因子-DVEGF-D血清浓度超过800pg/ml具有诊断意义。部分患者CA125轻度升高。需排除结节性硬化症相关基因突变检测。
育龄期女性出现渐进性呼吸困难、气胸或乳糜胸需高度怀疑。约30%患者合并肾血管平滑肌脂肪瘤。月经周期症状加重是特征性表现之一。
诊断期间需限制剧烈运动避免气胸风险，建议低脂饮食减少乳糜胸发生。肺康复训练可改善呼吸功能，太极拳等温和运动有助于维持肺活量。定期监测肺功能和CT进展，妊娠可能加速病情需严格评估。
2021-09-30
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