什么是儿童软骨发育不良？针对儿童软骨发育不良患者新疗法已获批

BioMarin Pharmaceutical宣布，日本厚生劳动省(MHLW)批准Voxzogo(vosoritide)注射液上市，用于治疗所有年龄段儿童的软骨发育不全，这些患者的生长板未闭合。

Vosoritide是一款每日注射一次的C型利钠肽(CNP)类似物，已经于2021年分别在美国、欧洲和巴西获得批准上市，用于治疗不同年龄段的软骨发育不全儿童患者。

软骨发育不全简介

软骨发育不全主要表现为四肢、脊柱和头骨底部的骨骼生长缓慢。它的发病原因是由于编码成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的基因出现突变，导致FGFR3蛋白过度活跃。FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖、活化和分化。

Vosoritide简介

Vosoritide由BioMarin公司开发，作为一款C型利钠肽类似物，它可通过阻断FGFR3的活性，就好像松开抑制儿童生长的“刹车”，直接靶向软骨发育不全的潜在病理生理学，从而促进软骨内骨形成，让患儿的生长速率恢复正常。

vosoritide本次在日本的获批是基于一项全球3期临床试验和其长期扩展研究的结果以及一项2期临床试验数据。该3期临床试验旨在评估vosoritide在5岁以上软骨发育不全儿童患者中的安全性和有效性。根据BioMarin公司早前发布的3期临床试验数据，相较于安慰剂组，接受vosoritide治疗的儿童平均每年多长1.57cm。在3期临床试验结束后，58名患者进入开放标签研究，随访时间达到两年的患者生长速率的改善得到维持。

据悉，本次获批基于的2期临床试验旨在评估vosoritide在0–5岁的软骨发育不全婴儿和幼儿中的安全性和有效性。根据BioMarin公司在今年6月13日公布的数据，在治疗52周时，与安慰剂组相比，接受vosoritide治疗的患者身高Z评分增加了0.30cm，年增长率(AGV)增加了0.92cm/年，这种身高Z评分的改善与之前在5岁以上儿童治疗一年后观察到的效果一致。同时，在随机人群和各个年龄亚组中，均观察到患者身高Z评分值增加的趋势。此外，vosoritide没有显著影响患儿上肢到下肢的比例。

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